Ursache des Alpha-1-Antitrypsinmangels ist eine genetisch bedingte Störung. Dies kann zu einer Erkrankung der Lunge führen, wo sich der Alpha-1-Antitrypsinmangel in Form einer chronisch obstruktiven Bronchitis mit Lungenemphysem (COPD) bemerkbar macht. Die Leber kann in Form einer chronischen Hepatitis (Entzündung der Leber) mit Übergang zur Leberzirrhose betroffen sein. Die Mutation des Gens führt jedoch nur bei einem kleinen Teil der Betroffenen zu Erkrankung der Lunge oder Leber. Die Diagnosestellung erfolgt zunächst durch die Bestimmung der Alpha-1-Antitrypsin-Konzentration im Serum, bei erniedrigten Werten sind Zusatzuntersuchungen erforderlich. Alle Patienten mit chronischen Atemwegserkrankungen sollten einmal auf Alpha-1-Antitrypsinmangel getestet werden.

Das Vorkommen des homozygoten Alpha-1-Antitrypsinmangels wird in der europäischen Bevölkerung auf 0,01 bis 0,02 Prozent geschätzt. In Deutschland beträgt die Zahl der homozygot Betroffenen etwa 12.000, davon ist schätzungsweise ein Drittel manifest erkrankt.

Oft stellt der Alpha-1-Antitrypsinmangel in der Gruppe der Atemwegserkrankungen eine häufig erst spät oder gar nicht erkannte Krankheitsursache dar. Bei Verdacht auf Alpha-1-Antitrypsinmangel ist dieser durch die Bestimmung der Serum-Alpha-1-Antitrypsin-Konzentration zu bestätigen oder zu widerlegen.

Das Alpha-1-Antitrypsin stellt ein Akute-Phase-Protein dar, das bei Infekten vermehrt gebildet wird. Bei einem Mangelträger kann im Rahmen eines Infektes eine deutlich höhere Alpha-1-Antitrypsin-Serumkonzentration gemessen werden, als im infektfreien Intervall. Daher resultiert die Empfehlung, zeitgleich zur Alpha-1-Antitrypsin-Bestimmung den Entzündungsmesswert C-reaktives Protein (CRP) zu bestimmen, um einen Infekt ausschließen zu können. Bei nachgewiesener verminderter Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin sollte als zweiter Schritt eine Phäno- und Genotypisierung erfolgen, um dann den genauen Typ des Alpha-1-Antitrypsinmangels festzustellen.

Am häufigsten tritt der homozygote Z-Phänotyp (PI*ZZ) auf, bei dem die Z-Variante auf beiden Chromosomen zu finden ist. Dieser ist vergesellschaftet mit einer erheblich verringerten Serumkonzentration an Alpha-1-Antitrypsin, meist sind nur zwischen 20 bis 50 mg/dL nachweisbar. Träger der heterozygoten Varianten wie PI*MZ und PI*SZ weisen meistens eine nur gering reduzierte Alpha-1-Serumkonzentration auf. Nur in Ausnahmefällen treten pulmonale oder hepatische Erkrankungen auf.

Am Klinikum der Philipps-Universität Marburg besteht die Möglichkeit, durch Einsendung eines so genannten "Alpha-1-kit" den Phänotyp beziehungsweise den Genotyp kostenlos zu bestimmen. Ihr Hausarzt bzw. Lungenfacharzt kann Sie diesbezüglich beraten.

Die Klinik für Innere Medizin V am Universitätsklinikum des Saarlandes in Homburg/Saar (Direktor: Prof. Dr. Dr. Robert Bals) betreibt das deutsche Register für Personen mit Alpha-1-Antitrypsinmangel. Aktuell (Stand 04/11) sind im Erwachsenenregister 777 Personen registriert. Somit handelt es sich um international eines der größten Register für Patienten mit Alpha-1-Antitrypsinmangel. 2010 konnten weitere 54 Personen in das Register aufgenommen werden und bis April diesen Jahres können wir bereits einen Zuwachs von 21 Personen verzeichnen.

Darüber hinaus ist Homburg eines von mehreren Alpha-1-Zentren (http://www.alpha-1-center.de) in Deutschland, die sich besonders intensiv mit der Diagnostik und Therapie des Alpha-1-Antitrypsinmangels beschäftigen.