El déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) es una enfermedad hereditaria resultante de mutaciones en el gen de la AAT. Se caracteriza por concentraciones anormalmente reducidas de AAT en plasma, lo que conlleva en su forma homocigota un riesgo elevado de desarrollo de enfisema pulmonar de aparición temprana, y en ocasiones de daño hepático, manifestación principal en la infancia.

El déficit de AAT es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que en España pueden existir entre 5.000 y 12.000 individuos con el déficit grave homocigoto.

La necesidad de disponer de unos criterios unificados a nivel nacional para instaurar el tratamiento sustitutivo, para su seguimiento y para valorar su acción de forma coordinada, impulsó la creación en 1993 del Registro Español de Pacientes con Déficit de AAT. Sus objetivos incluyen:

1.Se caracteriza por acúmulo de polímeros intrahepáticos de AAT mutada y concentraciones anormalmente reducidas.

2. pueden existir alrededor de 12.000  individuos.

3. Establecer normativas adaptadas a nuestro país sobre el tratamiento y el seguimiento de pacientes con el déficit.

4. Ofrecer información a los médicos que tratan a estos pacientes en toda España.

5. Incrementar el conocimiento y el interés por esta enfermedad e intentar disminuir el infradiagnóstico o el retraso en el conocimiento del déficit.

6. Ofrecer soporte técnico para la determinación del fenotipo de AAT y si es necesario, del genotipo de AAT.

7. Ofrecer el soporte experto en el desarrollo de proyectos de investigación en AAT y actuar como contacto entre los diferentes profesionales, sociedades y asociaciones vinculadas con el déficit de AAT.

El Registro es un grupo de trabajo del Área EPOC de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR). La organización la componen dos coordinadores, un comité asesor formado por varios neumólogos expertos en déficit de AAT. El comité asesor se reúne periódicamente para evaluar y analizar la evolución de la base de datos del registro y actualizar las normativas referentes al tratamiento y al seguimiento. Así mismo, el comité ejerce como consultor para cualquier profesional que lo solicite. Para facilitar esta función existe un coordinador para cada comunidad autónoma.

El Registro recoge información acerca de la evolución de los pacientes y los tratamientos recibidos, entre otros. Estos datos son recogidos manteniendo la confidencialidad que requiere la actual legislación en materia de tratamiento de datos personales.

El criterio de inclusión en el registro es la existencia de un déficit grave de AAT (concentraciones de AAT en plasma inferiores al 30% del valor normal) ya sea por fenotipo PiZZ, PiSZ o alguna otra variante deficitaria grave.

En 1998, el Registro Español de pacientes con déficit de AAT se unió al Registro Internacional de esta enfermedad (AIR) (www.aatregistry.org) para reunir información sobre pacientes de más de diez países de todo el mundo.

Coordinadores:

Maite Martínez. Madrid ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Ana Bustamante. Torrelavega ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

Comité asesor:

María Torres Durán. Vigo ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Marc Miravitlles ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Francisco Casas. Granada ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Rafael Vidal ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Ignacio Blanco. Langreo ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Dr.Ignacio Blanco  Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

Sergio Cadenas. León ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

José Mª Hernández Pérez. Canarias ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Lino Alvarez Granda. Santander ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Alberto Herrejón Silvestre. Valencia ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

MªJesús Cabero. Santander. ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Lourdes Lázaro. Burgos. ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Cristóbal Esteban. Vitoria. ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Gloria García. Madrid. ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Adolfo Domenech. Sevilla. ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

Gestión del REDAAT

Beatriz Lara. Barcelona ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

Hasta noviembre de 2011 se han registrado 425 pacientes con déficit grave y el REDAAT cuenta con 217 médicos colaboradores.

Más información en www.redaat.es