El déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) es una enfermedad hereditaria resultante de mutaciones en el gen de la AAT. Se caracteriza por concentraciones anormalmente reducidas de AAT en plasma, lo que conlleva en su forma homocigota un riesgo elevado de desarrollo de enfisema pulmonar de aparición temprana, y en ocasiones de daño hepático, manifestación principal en la infancia.

El déficit de AAT es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que en España pueden existir entre 5.000 y 12.000 individuos con el déficit grave homocigoto.

La necesidad de disponer de unos criterios unificados a nivel nacional para instaurar el tratamiento sustitutivo, para su seguimiento y para valorar su acción de forma coordinada, impulsó la creación en 1993 del Registro Español de Pacientes con Déficit de AAT. Sus objetivos incluyen:

1.Se caracteriza por acúmulo de polímeros intrahepáticos de AAT mutada y concentraciones anormalmente reducidas.

2. pueden existir alrededor de 12.000  individuos.

3. Establecer normativas adaptadas a nuestro país sobre el tratamiento y el seguimiento de pacientes con el déficit.

4. Ofrecer información a los médicos que tratan a estos pacientes en toda España.

5. Incrementar el conocimiento y el interés por esta enfermedad e intentar disminuir el infradiagnóstico o el retraso en el conocimiento del déficit.

6. Ofrecer soporte técnico para la determinación del fenotipo de AAT y si es necesario, del genotipo de AAT.

7. Ofrecer el soporte experto en el desarrollo de proyectos de investigación en AAT y actuar como contacto entre los diferentes profesionales, sociedades y asociaciones vinculadas con el déficit de AAT.

El Registro es un grupo de trabajo del Área EPOC de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR). La organización la componen dos coordinadores, un comité asesor formado por varios neumólogos expertos en déficit de AAT. El comité asesor se reúne periódicamente para evaluar y analizar la evolución de la base de datos del registro y actualizar las normativas referentes al tratamiento y al seguimiento. Así mismo, el comité ejerce como consultor para cualquier profesional que lo solicite. Para facilitar esta función existe un coordinador para cada comunidad autónoma.

El Registro recoge información acerca de la evolución de los pacientes y los tratamientos recibidos, entre otros. Estos datos son recogidos manteniendo la confidencialidad que requiere la actual legislación en materia de tratamiento de datos personales.

El criterio de inclusión en el registro es la existencia de un déficit grave de AAT (concentraciones de AAT en plasma inferiores al 30% del valor normal) ya sea por fenotipo PiZZ, PiSZ o alguna otra variante deficitaria grave.

En 1998, el Registro Español de pacientes con déficit de AAT se unió al Registro Internacional de esta enfermedad (AIR) (www.aatregistry.org) para reunir información sobre pacientes de más de diez países de todo el mundo.

Coordinadores:

Maite Martínez. Madrid ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Ana Bustamante. Torrelavega ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript

Comité asesor:

María Torres Durán. Vigo ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Marc Miravitlles ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Francisco Casas. Granada ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Rafael Vidal ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Ignacio Blanco. Langreo ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Dr.Ignacio Blanco  Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript

Sergio Cadenas. León ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

José Mª Hernández Pérez. Canarias ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Lino Alvarez Granda. Santander ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Alberto Herrejón Silvestre. Valencia ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

MªJesús Cabero. Santander. ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Lourdes Lázaro. Burgos. ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Cristóbal Esteban. Vitoria. ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Gloria García. Madrid. ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Adolfo Domenech. Sevilla. ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript

Gestión del REDAAT

Beatriz Lara. Barcelona ( Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript )

Hasta noviembre de 2011 se han registrado 425 pacientes con déficit grave y el REDAAT cuenta con 217 médicos colaboradores.

Más información en www.redaat.es